特纳氏综合症会影响寿命吗?女性天性柔美,担负着传承生命的重任,因此她们的身材和生理都是有别于男性的,但是对一部分女性来说,天生没有月经、性器官发育不全、外形矮小——这些都是特纳氏综合症患者的显著特征,造成这种症状的根本原因,就在于她们的染色体发生了畸变。关于特纳氏综合症会影响寿命吗以及特纳氏综合症会影响寿命吗,特纳氏综合症有治疗成功案例吗,特纳氏综合症可以治愈吗,特纳氏综合症最佳治疗年龄,什么是特纳氏综合症患者等问题,美篇养生将为你整理以下的日常知识:
特纳氏综合症会影响寿命吗
女性天性柔美,担负着传承生命的重任,因此她们的身材和生理都是有别于男性的,但是对一部分女性来说,天生没有月经、性器官发育不全、外形矮小——这些都是特纳氏综合症患者的显著特征,造成这种症状的根本原因,就在于她们的染色体发生了畸变。
病理简介
特纳氏综合症,由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。
故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合征。
其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。
症状和体征
典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。
出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。
其主要临床特征为:女性表型,后发际低,耳朵位置低,眼睑下垂,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。
约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。
此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。
患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。
大部分患儿智能正常。
常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。
其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。
治疗
由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。
诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。
如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50μg/kg,则效果更显著。
用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。
当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。
极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或XY),+21多见。
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。
治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
并发症
身高体重落后,可伴心脏、肾脏畸形等。
护理
做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。
预后
经过早期治疗,可促进发育,对无卵子的,可通过供卵体外受精而怀孕。
其他影响
特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。
因为缺乏一个X染色体,患儿的性发育会受到影响。
特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解,早期进行治疗是至关重要的。
心理发育:患儿的心理发育比一般正常儿童慢,由于不正常的性发育和生长,患儿的自我认可度低。
特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失,可能不育。
她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。
法律咨询患特纳综合症的人为什么不能办残疾证吗
因为残疾证需要符合一定的条件。
通常是指在心理、生理、人体结构上,某种组织、功能丧失或者不正常,全部或者部分丧失以正常方式从事某种活动能力的人。
残疾人包括视力残疾、听力残疾、言语残疾、肢体残疾、智力残疾、精神残疾、多重残疾和其他残疾的人。
特纳综合症就是先天性卵巢发育不全,是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
智力发育程度不一。
寿命与正常人相同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
并不符合条件
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